Buongiorno, volevo sapere quali sono le mutazioni che rientrano nella possibilità di utilizzare il Kaftrio dai 2 anni in su. Mia figlia ha una mutazione stop, la G542X, e un’altra mutazione, la 4382delA. Ho letto che potranno assumere il Kaftrio tutti coloro che hanno almeno una mutazione non stop quindi non di classe I. È possibile che lei ci rientri?
Sul funzionamento della mutazione 4382delA invitiamo a leggere questa nostra precedente risposta; per la mutazione G542X si può leggere qui.
Secondo il database di riferimento CFTR2, G542X e 4382delA sono entrambe mutazioni di classe I, cioè mutazioni che comportano l’assenza di proteina CFTR, e quindi non comprese nelle indicazioni dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Tuttavia, alcune mutazioni di classe I consentono la produzione parziale di proteina, e quindi potrebbero potenzialmente rispondere a Kaftrio. È questo un tema ancora da approfondire, e sarà da capire se e quali varianti in questa categoria potrebbero in futuro avere accesso al farmaco.
