Buonasera, vorrei sottoporvi questa domanda: mia figlia, quasi 12 anni, sin dall’età di 3 anni soffre di infezioni respiratorie ricorrenti, bronchite, bronchite acuta, broncopolmonite. Abbiamo fatto mille visite, ma tutti dicevano crescendo migliorerà. Premetto che è allergica e asmatica. All’età di 11 anni viene ricoverata in pansinusite. Da quel momento è stata presa in carico in un centro regionale di fibrosi cistica. Ha effettuato 2 test del sudore, 1 non attendibile perché il valore era inferiore a 10; il secondo negativo. In villocentesi, l’analisi genetica su 34 mutazioni è risultata negativa. Dagli esami immunologici sulle sottopopolazioni linfocitarie, le sottoclassi IgG, IgA, ANA, ANCA, i fattori del complemento C3, C4, CH50 è risultato tutto nella norma. Il brushing nasale è negativo. La genetica per discinesia ciliare è negativa. L’elastasi pancreatica fecale ha valore superiore a 800, tutto nella norma. La TC del maxillo facciale è risultata normale e dalla visita otorinolaringoiatrica è tutto ok, non c’è nessun intervento da fare.
Se mia figlia non prende il raffreddore sta benissimo. Ma se prende un piccolo raffreddore, il muco diventa giallo-verde in 2 o 3 giorni, scende verso l’epifaringe e provoca tosse produttiva; e quindi antibiotico. Fa la sua cura di 14 giorni e a distanza di 5 massimo 6 giorni siamo di nuovo da capo. Questo è quello che succede quando andiamo a scuola. Durante le vacanze estive, nessun problema. Parte sempre tutto da un raffreddore. Cosa mi potete consigliare, bisogna interpellare la genetica della fibrosi cistica?  Grazie.