Buongiorno, vorrei chiedere dei chiarimenti riguardo la mutazione 4382delA presentata da mio figlio di 4 anni (assieme alla 1717-+G>A). Vista la nuova estensione d’uso dei modulatori non mi è chiaro se questa mutazione può o meno beneficiare dei farmaci perché in alcune fonti viene definita come mutazione di classe VI (come nei registri RIFC) mentre in altre di classe I. Ad esempio, su cftr2.org viene definita come “exceptional class I variant” visto che conferisce un minimo di attività e fanno riferimento a questa pubblicazione Burgel, et al., EClinicalMedicine, 2025;88:103476. La mia domanda quindi è: il centro prescrittore a chi deve fare riferimento per capire se può o meno prescrivere il farmaco? La considera di classe VI o di classe I? In effetti mio figlio ha un fenotipo che fa pensare che un minimo di attività di CFTR ci sia visto che l’altra sua mutazione è una “vera” classe I (pancreas sufficiente, crescita ottima, solo sinusiti ricorrenti e ipertransaminasemia moderata). Sono un po’ confusa e preoccupata. Grazie per l’aiuto.