Consiste in un insieme di test non invasivi che permettono di identificare nei primi giorni di vita alcune malattie congenite. La parola screening deriva dalla lingua inglese e indica l’operazione di setacciare.

Lo screening neonatale per la fibrosi cistica viene eseguito nelle prime 48-72 ore di vita. Dal 1992 in Italia e per tutte le regioni è obbligatorio e gratuito per tutti i nuovi nati in base alle disposizioni delle leggi 104/1992 e 548/1993.