Consiste in un insieme di test non invasivi che permettono di identificare nei primi giorni di vita alcune malattie congenite. La parola screening deriva dalla lingua inglese e indica l’operazione di setacciare.
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica viene eseguito nelle prime 48-72 ore di vita. Dal 1992 in Italia e per tutte le regioni è obbligatorio e gratuito per tutti i nuovi nati in base alle disposizioni delle leggi 104/1992 e 548/1993, garantendo l’accesso a laboratori e centri specializzati. Le regioni meno popolose possono collaborare tra loro per assicurare l’efficacia dei programmi di screening, focalizzati sulla prevenzione, la diagnosi precoce e la sensibilizzazione.
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica prevede diverse fasi: entro le prime 48-72 ore di vita viene prelevato un campione di sangue dal tallone del neonato per testare la presenza di un marcatore chiamato tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Livelli elevati di IRT possono indicare la presenza di fibrosi cistica. Se il test IRT risulta positivo, viene eseguito un secondo livello di test per confermare la diagnosi, che può includere un test del DNA per individuare specifiche mutazioni genetiche associate alla malattia. Con IRT positivo si esegue anche il test del sudore, indagine di riferimento per la diagnosi di fibrosi cistica che misura la concentrazione di sale nel sudore.
