Buonasera, sono la mamma di un bambino di quasi 5 anni. L’anno scorso abbiamo fatto questa ricerca genetica a seguito di un problema di raggrinzamento palmare. Il bambino cresce normalmente, anche più del dovuto, solo che in un anno prende tantissime volte il raffreddore che dura tantissimo con muco chiaro, la tosse raramente, ma comunque quando viene ci impiega molto tempo ad andare via. Volevo appunto capire se questo muco che produce potesse essere correlato a questa diagnosi. Volevo inoltre precisare che siamo stati sottoposti a test genetico anche io e mio marito e siamo risultati entrambi portatori, perciò il bambino ha ereditato una mutazione da me e una da mio marito. Attendo una vostra risposta per avere un quadro più chiaro e capire se ci dobbiamo rivolgere in un centro specializzato o meno.
Risultato:
NM_000492.4(CFTR): c.1521_1523del(;)3154T>G
NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T(7]): [1210-34TG[10];1210-12T(9])
Interpretazione:
È stata identificata la presenza delle seguenti varianti:
– c.1521_1523del (p.Phe508del) in eterozigosi nel gene CFTR.
– c.3154T>G (p.Phe1052Val) in eterozigosi nel gene CFTR. In caso siano presenti due varianti nello stesso soggetto, il rischio di manifestazioni cliniche così come il rischio di trasmissione delle condizioni correlate a varianti del gene CFTR è strettamente correlato alla configurazione cis/trans delle varianti rilevate. La valutazione del sito polimorfico PolyT/PolyTG nell’introne 9 ha messo in evidenza un genotipo 7T/10TG; 9T/10TG. Note tecniche:
Si consiglia consulenza genetica.
Si consiglia altresì analisi di segregazione. Test eseguito: Sequenziamento massivo parallelo (Next Generation Sequencing-NGS) con protocollo TruSight Cystic Fibrosis.
Grazie mille