I falsi positivi e i falsi negativi sono risultati erronei di test diagnostici:

• la presenza di una malattia o di una condizione che in realtà è assente: falso positivo
• l’assenza di una malattia o di una condizione quando essa è invece presente: falso negativo

Si può incorrere in falsi positivi e falsi negativi in qualsiasi tipo di test diagnostico.
In fibrosi cistica si sente spesso parlare di falsi positivi e falsi negativi soprattutto a proposito dello screening neonatale, cioè l’insieme di test che si svolgono per diagnosticare precocemente la malattia, come il test della tripsina, , eseguito attraverso il prelievo di una goccia di sangue per quantificare il livello di un enzima detto tripsinogeno immunoreattivo, il test del sudore, che misura la concentrazione di sale nel sudore, e il test genetico, che ricerca mutazioni sul gene CFTR.

Secondo gli Standard di Cura della Società Europea Fibrosi Cistica, le procedure usate per lo screening neonatale della fibrosi cistica devono assicurare pochissimi falsi negativi, e quindi individuare la malattia nella stragrande maggioranza dei casi (95%). È ammesso però un certo numero di falsi positivi, dovuti ai diversi protocolli di screening usati nelle varie regioni. Tutti i test di screening hanno questo inevitabile inconveniente di fronte al vantaggio di poter identificare molto presto i bambini con fibrosi cistica, al fine di poterli curare quando la malattia non ha ancora provocato danni.