Sono geni, cioè tratti di DNA, che possono modificare l’espressione, la manifestazione, di altri geni.
In fibrosi cistica (FC) i geni modificatori non causano la malattia, ma possono influire in vario modo sulle sue manifestazioni e sul suo decorso. Possono per esempio alterare la maturazione o la funzione della proteina CFTR, in maniera diretta o indiretta, oppure influenzare le attività e le caratteristiche dell’epitelio respiratorio.
La loro azione può contribuire a spiegare perché individui con lo stesso genotipo, cioè con le stesse mutazioni di CFTR, possono avere gravità diverse della malattia, anche molto diverse, da soggetto a soggetto; in FC variazioni di questi geni possono per esempio causare una maggiore o minore predisposizione all’infiammazione polmonare o allo sviluppo della malattia epatica.
