Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test del sudore, ottenendo: prima determinazione con 229 mg, cloro 71 mmol/l e sodio 72 mmol/l; seconda determinazione con 245 mg cloro, 64 mmol/l e sodio 66 mmol/l. Allora sono stato classificato “in attesa di diagnosi” ed infine, nell’ottobre 2010, ho rieseguito il test del sudore ottenendo: prima determinazione con 323 mg, cloro 70 mmol/l e sodio 78 mmol/l; seconda determinazione con 208 mg, cloro 68mmol/l e sodio 73mmol/l. In questa seconda data e’ stato eseguito anche il test dei potenziali nasali i cui risultati “supportano una diagnosi di fibrosi cistica”. Sui risultati di questa indagine non so altro per ora: chiederò dettagli e lumi al prossimo incontro al centro. La diagnosi finale è di “fibrosi cistica con sufficienza pancreatica”. Nella relazione si dice che, mentre i dati fino ad oggi raccolti sembrano indicare un’espressività respiratoria contenuta (difatti ho una spirometria stabile su valori superiori al 100% del predetto!), sono presenti importanti sintomi addominali: penso alludano alla perdita di peso (che mi sembra rallentata in quest’ultimo periodo), ma spesso dolori vari di pancia (non sembra al pancreas), a volte molto intensi e stipsi, per la quale, nel dubbio di “impatto fecale”, mi hanno suggerito trattamento con Selg ed una colonscopia, che però non ha rilevato nulla di particolare, se non aree infiammate, cosi’ come non hanno rilevato nulla di particolare ecografie e radiografie di questi ultimi mesi, se non “abbondante marezzatura fecale”. A fine gennaio dovrò tornare al centro, dove verra’ fatta anche una valutazione fisioterapica. Domande: 1) Il fatto che i risultati del test del sudore siano cambiati (più evidentemente nel canale del sodio), peggiorando, che significa? Dipendendo il difetto SOLO da fattori genetici, non mi aspettavo tali variazioni. 2) Se la diagnosi e’ di FC con sufficienza pancreatica, quali sono altri problemi che la FC puo’ dare a livello dell’apparato digerente? Solo la stipsi, come ho letto in risposta ad alcune vecchie domande? In particolare, essendo la chimotripsina bassa (4Ug/ff e 5Ug/ff a due valutazioni separate, mentre invece nessun problema per l’elastasi-1, ma in una singola valutazione, intermedia fra le due precedenti), potrei avere comunque qualche piccola difficoltà di digestione dei grassi? (mi sembra difatti sia cosi’ autoanalizzando la mia alimentazione, ma non sono stato molto sistematico nell’autoanalisi). Cordiali saluti Vittorio