Buongiorno, mia figlia è risultata avere la tripsina a 74.11 nel primo screening per FC alla nascita, abbiamo rifatto il test dopo 36 giorni dalla nascita e il valore si è abbassato a 11.4 ma dobbiamo fare il test del sudore. I valori sono stati esaminati all’ospedale Buzzi di Milano, sapete aiutarmi per capire qual’è la soglia massima di tripsina per i parametri adottati da tale ospedale? Grazie mille.
Questa bambina ha avuto alla nascita un valore di tripsina oltre la soglia di normalità, perciò è stata richiamata a ripetere il test: la seconda volta la tripsina è risultata decisamente bassa, così bassa che possiamo considerarla nella fascia di normalità anche senza sapere quale sia la soglia adottata dall'ospedale che ha organizzato il richiamo. Perciò la ragione per cui è stata consigliata l'esecuzione del test del sudore, a nostro avviso, non dovrebbe essere legata al valore della tripsina. Un'ipotesi potrebbe essere che quando è stata ripetuta la tripsina sia stato fatto (sullo stesso prelievo di sangue) anche il test genetico per FC
( ricerca delle mutazioni del gene CFTR). Infatti alcuni protocolli di screening prevedono di fare così.
Il fatto che la tripsina si sia normalizzata sta a indicare che la bambina non ha la malattia FC; però il test genetico potrebbe aver indicato la presenza di una mutazione del gene CFTR e quindi potrebbe essere portatrice sana. In questi casi è previsto che per escludere la malattia sia eseguito il test del sudore.
La nostra è solo un'ipotesi che esprimiamo non sapendo quale sia la ragione addotta per l'esecuzione del test del sudore da parte di chi ha avvisato la famiglia, un compito importante e delicato, che sappiamo essere svolto con varie modalità e vari gradi di preparazione
