Ci dispiace, ma non possiamo dare una risposta sul caso specifico, perché non abbiamo informazioni complete (risultato del test di screening alla nascita, valori del test del sudore, tipo di test genetico eseguito); e se anche le avessimo, andrebbero integrate con altri elementi, soprattutto la valutazione dello stato clinico della bambina, vale a dire la frequenza e l'andamento degli episodi respiratori, le terapie eseguite, eventuali indagini quali l'RX-torace e la ricerca di batteri nell'escreato. Solo il medico curante o comunque un medico che ha il contatto diretto con la bambina e i suoi familiari possono inquadrare completamente il problema ed esprimere correttamente una valutazione.



Prendendo lo spunto dal caso singolo, noi possiamo ricordare i concetti generali del problema, in modo che siano utili a chi scrive ma anche ad altri. Ricordiamo che il termine "Sindrome Metabolica CFTR-Correlata" è stato proposto per la prima volta nel 2009 da un gruppo di esperti americani (1) per descrivere bambini:



- identificati attraverso lo screening neonatale (tripsina elevata)



- che presentano test del sudore con valori borderline (Cloro fra 30 e 59 mmol/Litro) in almeno due occasioni a distanza di tempo



- che risultano avere due mutazioni CFTR nel genotipo: però di queste due mutazioni solo una è certamente una mutazione causante malattia, l'altra ha un significato incerto e per trovarla ci vuole un'indagine genetica molto estesa.



Tuttavia, questa stessa indagine genetica estesa crea a volte incertezza perché può identificare "varianti" rare di significato sconosciuto, o mutazioni CFTR con "penetranza" (=effetto) variabile, o sequenze introniche che influenzano l'efficienza del meccanismo di "splicing" del gene (come TG12-T5 o TG13-T5).



Importante in questi casi è affidarsi per la valutazione complessiva a medici e/o centri esperti nel campo della FC, perché in genere sono anche esperti nel campo delle Sindromi Metaboliche CFTR-Correlate; come pure nel campo delle Forme Atipiche di fibrosi cistica.



Aggiungiamo che la "Sindrome Metabolica CFTR-Correlata" e la "Fibrosi Cistica Atipica" hanno caratteristiche comuni , ma non sono del tutto sovrapponibili. In comune c'è soprattutto la minor gravità dei sintomi e un decorso nel tempo più benigno rispetto alla fibrosi cistica "classica", quella contraddistinta dalla presenza di tre manifestazioni concomitanti : a carico del polmone , del pancreas e del sudore Nella realtà è vero che è difficile fare separazioni nette fra la Sindrome Metabolica CFTR-Correlata e la Fibrosi Cistica Atipica, perché soprattutto la prima definizione è un po' troppo schematica. Al di là delle "etichette", quello che deve guidare è sempre il criterio "clinico", vale a dire la valutazione dello stato di salute del bambino: se desta preoccupazione e questa preoccupazione è condivisa dal pediatra, è meglio rivedere la situazione nel suo complesso.



1. Borowitz D et all "Cystic Fibrosis Foundation Practice Guidelines for the management of infants with Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Related Metabolic Syndrome during the first two years of life and beyond" (J Pediatr 2009; 155: S106-16)