Di notevole interesse appare questo studio (1) coordinato da Paul Quinton con la collaborazione di alcuni centri clinici statunitensi, canadesi ed israeliani. Viene proposto di studiare la funzione del canale CFTR valutando contemporaneamente la concentrazione di cloro e la differenza di potenziale cutanea vicino all’area di raccolta del sudore. La ghiandola sudoripara viene stimolata dapprima con pilocarpina (come nel classico test del sudore) e poi con una combinazione di isoproterenolo e aminofillina. Il test viene applicato su 5 gruppi di soggetti: controlli sani, eterozigoti, FC pancreas-sufficienti, FC pancreas-insufficienti. Si attua un doppio test, dapprima con sola stimolazione pilocarpinica, e poi con stimolazione combinata adrenergica (isoproterenolo più aminofillina). La concentrazione di cloro viene misurata su sudore raccolto con macroduct con un cloridometro digitale; la differenza di potenziale cutanea è misurata come voltaggio tra un elettrodo per ECG posto sulla cute ed un elettrodo di riferimento sottocutaneo.
La differenza di potenziale registrata, così come la concentrazione di cloro, separa molto bene le categorie di soggetti esaminate. Tuttavia i controlli sani non si differenziano dagli eterozigoti (valori medi di -14 mV), mentre i pazienti con insufficienza pancreatica hanno concentrazioni di cloro mediamente più elevate rispetto ai pazienti con sufficienza pancreatica, ma hanno anche differenza di potenziale più elevata (in senso negativo: dell’ordine medio di -49 mV) rispetto a quelli con sufficienza pancreatica ( dell’ordine di -41 mV).
Gli autori di questo nuovo approccio chimico e bioelettrico alla funzione CFTR ritengono che il test combinato possa rappresentare da un lato un vantaggioso test diagnostico, con risultati ottenibili in tempo reale, dall’altro che esso possa rappresentare una efficace misura di outcome nello studio di trattamenti correttori di CFTR, di più agevole ed estesa applicazione rispetto alla differenza di potenziale nasale.
1. Gonska T, et al. Sweat gland bioelectrics differì in cystic fibrosis: a new concepì for potential diagnosis and assessment of CFTR function in cystic fibrosis. Thorax 2009;64:932-938