Ataluren non ancora in commercio: possibile impiego per pazienti con mutazione W1282X

1 Febbraio 2016

autore

Serena

Domanda

Salve, mia figlia ha avuto ileo da meconio alla nascita (ripresa in una ventina di giorni); adesso ha sette mesi, pesa 9.1 kg ed è alta 71 cm. Le è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e W1282X. Sino ad ora non ha avuto particolari problemi, anche se le è stata riscontrata una prima infezione da Pseudomonas. Nel complesso non ha problemi respiratori, mangia e cresce (90° percentile). Leggevo di questo farmaco, Ataluren, per le mutazioni stop quali la W1282X, che sarà presto commercializzato. Mia figlia potrà rientrare tra coloro che potranno fruire di questo farmaco? Ringrazio cordialmente.

Risposta

Sul problema del trattamento di pazienti con mutazioni stop si trovano parecchie informazioni su questo sito. Si veda ad esempio la domanda-risposta del 9 dicembre 2015: Ancora su Ataluren e mutazioni stop. I pazienti con almeno una copia della mutazione W1282X sono tra quelli inseriti nei trial clinici con Ataluren, di cui uno in corso e saranno quindi probabilmente candidati al trattamento, se ne saranno confermati i risultati di efficacia e quando verrà autorizzato per l’uso. Al momento sappiamo che il farmaco è ancora sotto l’esame dell’Agenzia europea per i farmaci (EMA).

G. M.