Buongiorno, a fine 2015 è stato prescritto a mio figlio, che ora ha nove anni, il test del sudore a fronte del fatto che, da quando era piccolino, ogni anno aveva due/tre episodi di bronchiti asmatiche. Il primo test ha dato esito borderline (Cloro 47,57 mEq/L) e patologico in un secondo controllo (Cloro 70,25 mEq/L). Abbiamo fatto alcuni DH durante i quali gli è stato fatto il prelievo per il test genetico e tutti gli esami del caso (RX Torace risultato nella norma; SO2= 100%; prove allergologiche varie; tampone faringeo risultato nella norma; spirometria ok; esami feci; ecografia addominale). Il risultato genetico di I e di II livello ha riscontrato la presenza della variante S1235R in eterozigozi. L’analisi genetica di III Livello ha dato esito negativo. L’esito finale che ci è stato comunicato è che “il sospetto di fibrosi cistica non è stato attualmente confermato”. Abbiamo effettuato il test del sudore anche alla sorella maggiore, ora dodicenne, che non ha mai avuto sintomi della malattia. Anche a lei i test del sudore hanno dato esito patologico (Cloro 72,9 mEq/L) ed il test genetico è risultato identico al fratello (stessa variante). A quel punto è stato analizzato anche il DNA mio e di mio marito e per lui il risultato è stato uguale a quello dei bambini (io invece sono risultata negativa). Alla fine di tutta questa trafila di controlli e angosce varie io non ho ancora capito come sia possibile che, con test del sudore francamente positivo in entrambi i miei figli, l’esito sia quello di portatori sani quando, da quello che ho capito, il test più importante è proprio quello del sudore. Ho provato a leggere le vostre risposte per casi simili al mio, ma non riesco ancora a capire se devo tirare un sospiro di sollievo o se può venire fuori da un momento all’altro che i miei bambini (e mio marito?) siano tutti malati. Il piccolo che soffriva di bronchiti asmatiche ora non ha più avuto episodi simili. Ringrazio tantissimo tutti voi per il vostro lavoro.