Abbiamo già dato informazioni sulla mutazione 3120 G->A, mutazione abbastanza rara che agisce attraverso un’alterazione del meccanismo di splicing. Difficile dire però a che classe appartiene, in quanto le mutazioni con difetto di splicing possono comportare un difetto importante nella sintesi della proteina CFTR, nel qual caso sono attribuite alla classe I, come invece un difetto meno rilevante ed essere attribuite alla classe V (ovvero con funzione residua) (1). Rispetto alla risposta già data, che invitiamo a leggere (2,3), riportiamo qui i dati nel frattempo comparsi nel database www.CFTR2.org relativi a 84 pazienti con fibrosi cistica che hanno una copia della mutazione 3120 G->A nel genotipo. Hanno cloro elevato nel test del sudore (valore medio 91 MEq/L), funzionalità respiratoria con valori dispersi in un ampio range (da severi a buoni), hanno nella maggior parte dei casi (ma non in tutti) insufficienza pancreatica. Viene definita mutazione sicuramente causante malattia (se associata ovviamente a una seconda mutazione CFTR) e gli studi sul suo funzionamento, eseguiti in modelli cellulari, indicherebbero la sintesi di una quantità molto modesta di proteina funzionante. Nel complesso l’insieme di queste informazioni orienta ad attribuirla alla classe I delle mutazioni CFTR, ma vi sarebbe necessità di ulteriori conferme laboratoristiche e cliniche. 1) Le mutazioni dette di splicing possono appartenere alla classe I (severe) o alla classe V (funzione residua). A proposito di 1248+1G>A  2) Poco si conosce sulla molto rara mutazione 3120G>A 3) Heaney DL, Flume P, Hamilton L, Lyon E, Wolff DJ. “Detection of an apparent homozygous 3120G>A cystic fibrosis mutation on a routine carrier screening.” J Mol Diagn. 2006 Feb;8(1):137-40.