È possibile che le due varianti K68T e Y1092H siano entrambe collocate all’interno di una sola copia del gene CFTR (presente quindi su di uno solo della coppia dei due cromosomi numero 7). Così ipotizza il genetista e in questo caso K68T e Y1092H insieme costituirebbero un allele complesso: questo è il termine tecnico per definire la contemporanea presenza di due varianti nella stessa copia del gene CFTR . Il soggetto che possiede un allele complesso su di una sola copia del gene CFTR e nessuna mutazione nell’altra copia di CFTR, è portatore sano di un allele complesso. Giustamente il genetista vuole conoscere il risultato dell’indagine nei genitori perché solo quella potrà stabilire se uno di loro è portatore dell’allele complesso [K68T][Y1092H], oppure se le due varianti sono presenti ciascuna in genitori diversi: uno portatore della  variante K68T e  l’altro della variante Y1092H. Se il bambino ha ereditato l’allele complesso [K68T][Y1092H] e non ha nessuna mutazione nell’altro gene CFTR, è portatore sano come il genitore che gliel’ha trasmesso. Se invece le varianti sono presenti una in un genitore e l’altra nell’altro, vuol dire che tutti e due i genitori sono portatori sani e allora il bambino ha ereditato da uno K68T e dall’altro Y1092H: in questo modo si troverebbe ad avere sul gene CFTR  di un cromosoma 7  la variante K68T e nell’altro gene sull’altro cromosoma 7  la variante Y1092H. In questo caso sì ci sarebbe il rischio di malattia FC, se le varianti fossero patogene. Abbiamo cercato le varianti in questione nella letteratura scientifica internazionale e non abbiamo trovato informazioni, non ne abbiamo trovate nella banca dati del sito www.cftr2.org. Solo nel sito www.genetsikkdis.on.ca abbiamo trovato la segnalazione (fatta nel 1997 da ricercatori di Baltimora , fra cui l’illustre G.R.Cutting) dell’identificazione di Y1092H presente in un bambino di 9 anni con sintomi di asma  e test del sudore borderline. Non era stata trovata una seconda mutazione e il bambino non presentava batteri tipici di FC nelle vie respiratorie. Sono notizie veramente scarse e sarà molto difficile che la genetica possa dire qualcosa nel caso in cui il bambino avesse le due varianti su geni CFTR distinti, perché il loro significato molto probabilmente non è conosciuto; e semmai fossero patogeni i sintomi provocati molto verosimilmente sarebbero da lievissimi a modesti, stante anche la negatività del test del sudore e del test di screening neonatale in questo caso. In questi casi d’incertezza il nostro suggerimento per arrivare alla diagnosi è di dare molta maggiore importanza ai risultati del test del sudore e all’andamento clinico piuttosto che alla genetica che, da sola, può essere confondente. Questo del resto è il problema che comportano i test genetici di 2° livello quando vengono individuate (con il sequenziamento del gene) varianti che potrebbero non avere alcuna valenza patogena.