Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

23 Aprile 2010

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Domanda

Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico ed ho eseguito una “TESE”, con risultato positivo. Ho avuto un episodio di pancreatite acuta lieve con amilasemia e lipasemia 7 volte fuori limite massimo qualche anno fa ed ho delle rare espettorazioni molto dense difficoltose da espellere perchè si fermano all’altezza dei bronchi. L’analista aveva suggerito una ulteriore indagine sul tratto IVS-8-(TG)n. Dovrei preoccuparmi e cosa potrebbe comportare?

Risposta

L'indagine genetica va completata con la ricerca del polimorfismo TGm, come suggerito.

Da parte nostra suggeriamo di prendere contatti con un centro specializzato per fibrosi cistica e chiedere le indagini cliniche necessarie per accertare o smentire la diagnosi di fibrosi cistica. Avanziamo questo sospetto per la presenza di manifestazioni che ci sembrano tipiche di una forma di fibrosi cistica "particolare" ("atipica"): la forma atipica compare più spesso in età adulta, ha manifestazioni polmonari in genere più lievi della forma "classica", presenta infertilità con azoospermia (mancanza di spermatozoi nello sperma) e spesso presenta pancreas che funziona. Caratteristico della FC è anche il fatto che se il pancreas funziona può andare incontro ad episodi di pancreatite, come è successo in questo caso.

Vedere anche sul sito in "Domande e risposte": Atresia congenita dei vasi deferenti e fibrosi cistica (20.10.06) e Forme "atipiche" di fibrosi cistica e infertilità maschile (18.01.07)

Nota: La "TESE" indicata nella domanda è un intervento di biopsia testicolare per l'estrazione degli spermatozoi: "risultato positivo" in questo caso potrebbe significare che nel materiale di biopsia sono stati riscontrati spermatozoi vitali.