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Cause e trasmissione
31 Marzo 2015
Perché si nasce con la fibrosi cistica?
Un bambino che
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Domanda
Solo in una percentuale limitata di casi l’intestino iperecogeno è predittivo di fibrosi cistica
29 Agosto 2024
Buonasera, sono incinta alla 21 settimana, oggi ho effettuato l’ecografia morfologica dove hanno evidenziato anse intestinali dilatate di 9mm con parete ispessita e iperecogena. Mi hanno consigliato la ricerca della
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Domanda
Il numero di falsi positivi allo screening neonatale dipende dal protocollo usato dal laboratorio che esegue l’analisi
5 Giugno 2023
Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su
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Cos’è la fibrosi cistica
31 Marzo 2023
Fibrosi cistica, è una delle malattie genetiche gravi più diffuse
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Domanda
Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA
30 Settembre 2021
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
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Domanda
Il portatore sano di fibrosi cistica non ha alterazioni nella capacità riproduttiva
26 Luglio 2021
Buongiorno, sono affetto da fibrosi cistica e ho avuto un figlio tramite PMA. C’è il rischio che mio figlio, che è portatore sano di fibrosi cistica, possa avere anche lui
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Domanda
Lo screening neonatale segnala il rischio di fibrosi cistica, non fa la diagnosi della malattia
28 Gennaio 2021
Buonasera, mio figlio è nato il 03.01.2021 con un parto a termine avvenuto in maniera tranquilla e senza complicazioni. Il 05.01 dimesso insieme a mia moglie. Il giorno 09.01.2021 veniamo
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Domanda
Due protocolli di screening neonatale FC
14 Settembre 2015
Buongiorno, alla prima visita a due settimane dalla nascita di nostra figlia, ci è stato riferito che dovrà rifare l’esame relativo alla tripsina poiché il primo test è risultato positivo.
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Domanda
Il caso non ha memoria: a proposito di ripetute gravidanze con feti FC
21 Novembre 2014
Siamo una coppia entrambi portatori sani di FC. Abbiamo avuto 2 gravidanze in cui il feto è risultato affetto da FC (gravidanze volontariamente interrotte). Ovviamente a questo punto ci stiamo
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Domanda
Kalydeco e mutazioni CFTR di splicing: il caso di 2789+5G->A
5 Settembre 2013
Salve, spero che questa domanda abbia una risposta anche se non pubblica. Sono un ragazzo FC di quasi 32 anni. Ho già scritto diverse volte e mi avete sempre cortesemente
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Domanda
Come si sviluppa o regredisce la resistenza dei batteri agli antibiotici
8 Marzo 2012
Buongiorno, riprendo una vostra affermazione inserita nella risposta alla mia precedente domanda sul batterio xilosoxidans. L’affermazione è la seguente: “In P.aeruginosa, ma anche in altri germi Gram-negativi, può talora svilupparsi
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Domanda
Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati
20 Gennaio 2011
Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
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Domanda
Screening neonatale
14 Novembre 2010
Buongiorno, ho un bambino di 1 mese che è risultato positivo per FC al primo screening neonatale con valore di 70 (Tripsina immunoreattiva, IRT) ed è risultato positivo anche al
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Domanda
Breve storia dell’identificazione del gene CFTR
31 Gennaio 2009
Sono una studentessa della facoltà di scienze biologiche. Mi interessa sapere come è stato isolato il gene della FC, in particolare quali tecniche sono state adoperate. Grazie
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