Risultati della ricerca per
cause e trasmissione

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Cause e trasmissione

31 Marzo 2015

Perché si nasce con la fibrosi cistica? Un bambino che
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Domanda

Il numero di falsi positivi allo screening neonatale dipende dal protocollo usato dal laboratorio che esegue l’analisi

5 Giugno 2023

Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su
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Cos’è la fibrosi cistica

31 Marzo 2023

Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa
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Domanda

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

30 Settembre 2021

Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
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Domanda

Il portatore sano di fibrosi cistica non ha alterazioni nella capacità riproduttiva

26 Luglio 2021

Buongiorno, sono affetto da fibrosi cistica e ho avuto un figlio tramite PMA. C’è il rischio che mio figlio, che è portatore sano di fibrosi cistica, possa avere anche lui
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Domanda

Lo screening neonatale segnala il rischio di fibrosi cistica, non fa la diagnosi della malattia

28 Gennaio 2021

Buonasera, mio figlio è nato il 03.01.2021 con un parto a termine avvenuto in maniera tranquilla e senza complicazioni. Il 05.01 dimesso insieme a mia moglie. Il giorno 09.01.2021 veniamo
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Domanda

Due protocolli di screening neonatale FC

14 Settembre 2015

Buongiorno, alla prima visita a due settimane dalla nascita di nostra figlia, ci è stato riferito che dovrà rifare l’esame relativo alla tripsina poiché il primo test è risultato positivo.
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Domanda

Il caso non ha memoria: a proposito di ripetute gravidanze con feti FC

21 Novembre 2014

Siamo una coppia entrambi portatori sani di FC. Abbiamo avuto 2 gravidanze in cui il feto è risultato affetto da FC (gravidanze volontariamente interrotte). Ovviamente a questo punto ci stiamo
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Domanda

Kalydeco e mutazioni CFTR di splicing: il caso di 2789+5G->A

5 Settembre 2013

Salve, spero che questa domanda abbia una risposta anche se non pubblica. Sono un ragazzo FC di quasi 32 anni. Ho già scritto diverse volte e mi avete sempre cortesemente
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Domanda

Come si sviluppa o regredisce la resistenza dei batteri agli antibiotici

8 Marzo 2012

Buongiorno, riprendo una vostra affermazione inserita nella risposta alla mia precedente domanda sul batterio xilosoxidans. L’affermazione è la seguente: “In P.aeruginosa, ma anche in altri germi Gram-negativi, può talora svilupparsi
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Domanda

Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati

20 Gennaio 2011

Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
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Domanda

Screening neonatale

14 Novembre 2010

Buongiorno, ho un bambino di 1 mese che è risultato positivo per FC al primo screening neonatale con valore di 70 (Tripsina immunoreattiva, IRT) ed è risultato positivo anche al
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Domanda

Breve storia dell’identificazione del gene CFTR

31 Gennaio 2009

Sono una studentessa della facoltà di scienze biologiche. Mi interessa sapere come è stato isolato il gene della FC, in particolare quali tecniche sono state adoperate. Grazie
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Altri approfondimenti sulla malattia

Portatori sani
Che cosa significa essere portatore sano di fibrosi cistica? Significa
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Gene CFTR
Normale o difettoso Il gene CFTR normale agisce attraverso la
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Manifestazioni ed evoluzione
La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l’apparato
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Diagnosi
Test del sudore e test genetico La diagnosi di fibrosi
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Cura
La fibrosi cistica è una malattia che colpisce in maniera
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Dove e perché fare il test del portatore sano

Un italiano su 30 circa è portatore sano di fibrosi cistica.
Circa una coppia su 900 è composta da due portatori sani del gene CFTR mutato
e a ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un bambino malato di fibrosi cistica.
Oggi è possibile riconoscere i portatori sani con il test genetico del portatore,
eseguito in laboratori specializzati in tecniche di genetica molecolare,
su presentazione di richiesta del medico curante.

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