Si dice di ciascuna delle due copie di un gene che regola una caratteristica dell’individuo, come per esempio il colore degli occhi o i capelli lisci piuttosto che ricci. Ereditiamo due copie, quindi due alleli, di ciascun gene: una dal padre e una dalla madre.
La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel DNA del gene CFTR. Perché una persona abbia la fibrosi cistica, ci deve essere una mutazione sia nell’allele ereditato dalla madre che in quello ereditato dal padre.
Chi possiede un allele normale e un allele mutato del gene CFTR è definito portatore sano di fibrosi cistica.
