L’atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (o CBAVD) è una condizione ereditaria recessiva che consiste nell’assenza dei dotti deferenti, cioè i canali che collegano i testicoli alla prostata; causa infertilità maschile.
Durante la vita fetale, i condotti che portano gli spermatozoi all’esterno non riescono a svilupparsi perché già ostruiti da un secreto denso.
Nelle persone con CBAVD gli spermatozoi sono presenti comunque nei testicoli e possono essere prelevati per ricorrere a tecniche di procreazione medicalmente assistita.
La CBAVD coinvolge la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica (circa il 98%). L’apparato genitale maschile è infatti molto sensibile alla quantità di proteina CFTR funzionante presente nelle cellule, in particolare nel tratto dei dotti deferenti e, per diagnosticare o escludere questa condizione, è necessaria una diagnosi precisa quando un ragazzo con FC inizia una vita sessuale attiva.
La CBAVD può presentarsi come unica manifestazione nelle forme atipiche (o CFTR correlate).
