È una proteina presente sulla membrana delle cellule epiteliali: forma un canale che favorisce il trasporto di cloruro e altri ioni dall’interno all’esterno delle cellule, con conseguente fuoriuscita di acqua. La proteina CFTR viene prodotta grazie alle informazioni contenute in un gene chiamato anch’esso CFTR.
In fibrosi cistica, mutazioni nel gene CFTR portano alla produzione di una proteina CFTR difettosa o addirittura assente. Le secrezioni degli organi risultano povere d’acqua, dense e viscose: a essere danneggiati sono principalmente l’apparato respiratorio e quello digestivo.
I sintomi più importanti sono a carico dei polmoni, dove un muco denso e viscoso facilita ripetute infezioni e infiammazione. Altri sintomi frequenti sono a carico del pancreas, che non produce più gli enzimi necessari a digerire gli alimenti. Altri organi interessati sono le cavità nasali e paranasali, l’intestino, il fegato e i dotti deferenti nel maschio.
