La diagnosi prenatale è un insieme di indagini che hanno lo scopo di identificare e monitorare lo stato di salute del feto e che vengono eseguite durante la gravidanza. Le due indagini principali sono la villocentesi e l’amniocentesi.

Nel caso della fibrosi cistica, villocentesi e amniocentesi sono altamente affidabili e forniscono un risultato accurato, purché la coppia sia una coppia di portatori. In coppie diverse da quella di due portatori (per esempio portatore-non portatore oppure coppia che non ha eseguito il test) gli accertamenti prenatali danno risultati poco accurati.