Un gene è un tratto di DNA che contiene le istruzioni per costruire una proteina. Ognuno di noi ha circa 20.000 geni, presenti in due copie, una ereditata da ciascun genitore. Quando la sequenza di un gene è alterata, si parla di mutazione: le mutazioni possono influenzare la produzione della proteina, il suo funzionamento o la sua quantità. 

La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR, che contiene le istruzioni per produrre la proteina CFTR: questa proteina funziona come un canale sulla superficie delle cellule e regola il passaggio di sali e acqua. La malattia si manifesta quando entrambe le copie del gene CFTR contengono mutazioni, che compromettono la funzione della proteina: chi ha una sola copia alterata è portatore sano, senza sintomi. In Italia lo è circa 1 persona su 30.

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