In genetica, individuo o cellula che, per un determinato carattere, presenta due copie identiche dello stesso gene. Ciascuno di noi possiede 2 copie di ciascun cromosoma, e dunque 2 copie (o alleli) di ciascun gene addetto a una specifica funzione: una copia ereditata dal padre e una copia ereditata dalla madre.

In fibrosi cistica, si dice che un malato è omozigote per una certa mutazione quando presenta la stessa mutazione su entrambe le copie del gene CFTR (per esempio, omozigote F508del o F508del/F508del).