Variante di un gene considerata standard o più comune in natura, non mutata.
Il termine “wild type”, che significa letteralmente “di tipo selvatico”, è una dicitura molto usata nella ricerca scientifica. La forma wild type di un gene viene spesso usata come punto di riferimento per confrontare gli effetti di mutazioni genetiche.
La fibrosi cistica è una malattia genetica dovuta alla presenza di mutazioni sul gene CFTR. La versione non mutata del gene CFTR viene definita wild type e consente la produzione della proteina CFTR correttamente funzionante. Diversi progetti FFC Ricerca analizzano le differenze tra la forma wild type e quella mutata del gene per comprendere meglio il funzionamento della proteina e l’impatto delle varianti genetiche.
Queste conoscenze sono fondamentali anche per capire come si eredita la fibrosi cistica. Tutti, nel nostro DNA, abbiamo due copie del gene CFTR: chi ha due copie wild type non ha la malattia né è portatore; chi ha una copia mutata e una copia wild type è un portatore sano di fibrosi cistica, non ha la malattia ma può trasmettere la copia mutata ai figli; chi ha due copie mutate ha la FC.
