E’ stato eseguito a nostro figlio lo screening neonatale per fibrosi cistica. A distanza di una decina di giorni c’è stato un richiamo dalla pediatria per rifare un secondo prelievo. Il motivo del richiamo è stato il valore di IRT che è 60 su 60. In attesa del nuovo esito, il valore del primo test può significare l’esistenza della FC?
Lo screening neonatale per FC si basa sulla determinazione della concentrazione di tripsina immunoreattiva (IRT) su goccia di sangue del neonato essiccata su carta da filtro. Il valore trovato su questo primo test non esclude né diagnostica fibrosi cistica: indica solo che la malattia ha una certa probabilità di essere in causa (da valutare con esami successivi) quando la concentrazione di IRT supera un valore predefinito, detto di “soglia”. Questa soglia viene ricavata elaborando i dati di IRT ottenuti da una numerosa popolazione di neonati (migliaia). Ogni centro di screening fa le sue elaborazioni e sceglie il valore soglia che assicuri di non perdere veri malati di FC ma anche di non includere tra i sospetti troppi neonati non affetti da FC. Si sceglie di solito un valore che stia tra il 99° e il 99,5° percentile (a seconda dei laboratori) di tutti i neonati testati: questo significa che seguono l’iter di approfondimento solo i neonati che stanno nei valori compresi entro lo 0,5 – 1% più alto di tutti i neonati testati. In altre parole 5 o 10 neonati su 1000, a seconda della soglia prescelta, saranno candidati a ricevere altri esami per escludere o confermare la diagnosi di fibrosi cistica. Il valore di soglia varia, come detto, da laboratorio a laboratorio: il valore di 60 nanogrammi di tripsina per grammo di sangue, come quello indicato nella domanda, è probabilmente un valore vicino alla soglia. Probabilmente il centro di screening in causa, per prudenza, usa richiamare per un secondo test IRT anche i neonati con valori vicini alla soglia. In altri laboratori, nella stessa goccia di sangue di questi neonati risultati positivi IRT si fa l’analisi delle mutazioni del gene CFTR: solo la presenza di almeno una mutazione induce al richiamo di quel neonato per il test del sudore, riducendo così enormemente il numero di falsi allarmi alle famiglie.
