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22 Maggio 2020

Alleli CFTR complessi: difficile predirne l’impatto clinico in un nuovo figlio

Autore: Ilaria
Domanda

Siamo una coppia di portatori sani di FC. In particolare mio marito della mutazione 621+3A>G in eterozigosi, io ho 3 mutazioni G576A, R668C e E826K tutte in eterozigosi. Consapevoli di una possibilità di avere un figlio con FC del 25% (o del 50 % qualora l’allele G576A R668C si trovasse in trans rispetto a E826K), vorremmo sapere che forma di FC potrebbe presentare un futuro figlio, anche al fine di considerare strade come la selezione dell’embrione. Grazie

Risposta

Il problema è molto complesso e le informazioni attraverso questo sito non possono offrire molto aiuto. Ci sembra importante conoscere la fase degli alleli materni, vale a dire se sono presenti su uno solo dei due cromosomi 7, formando un “allele complesso”, costituito da 3 varianti del gene CFTR, oppure se una di queste varianti sia su un cromosoma 7 e le altre 2 sull’altro (formando un allele complesso di 2 varianti). Ricordiamo che si definisce allele complesso la presenza di più di una variante del gene CFTR su di un solo cromosoma, e che questo è un evento abbastanza raro, ma non rarissimo, di cui si conosce ancora molto poco, sia come meccanismo di funzionamento sulla proteina CFTR sia come effetti clinici. Sugli alleli complessi nel sito sono presenti molte risposte, che si possono trovare attraverso il motore di ricerca su questo sito.

Per quanto riguarda le caratteristiche delle singole varianti G576A, R668C, E862K, invitiamo alla lettura di risposte precedenti (1,2,3), che abbiamo controllato e di cui non abbiamo trovato informazioni aggiuntive nella letteratura scientifica.

Occorre un colloquio con genetista esperto di fibrosi cistica e di forme atipiche di fibrosi cistica.

1) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/varianti-innocenti-del-gene-cftr-associate-alla-mutazione-f508del/, 19/09/2017
2) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/combinazione-tre-varianti-cftr-probabile-scarso-significato-patogeno-r668cm348ks921x/, 06/12/2016
3) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/previsioni-procreative-variante-cftr-probabilmente-innocente-e826k/, 19/01/2018

G. Borgo


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