Gli aminoacidi che che compongono la proteina CFTR hanno tutti la stessa importanza oppure, a seconda dell’aminoacido scambiato, può manifestarsi una diversa gravità del malfunzionamento della proteina?
Le mutazioni “missense” del gene CFTR sono caratterizzate dallo scambio di una “tripletta di basi” del DNA genico deputata a far collocare nella proteina CFTR un determinato aminoacido della lunga catena di 1480 aminoacidi che la compongono.
A seconda della mutazione, lo scambio può avvenire a diversi livelli della sequenza di DNA e per diversi aminoacidi. L’entità della malfunzione della proteina mutata dipende solo in parte dal tipo di aminoacido che è stato sostituito o con cui un aminoacido è stato sotituito ma in gran parte dalla particolare posizione nella struttura della molecola proteica in cui è avvenuto lo scambio.
