Buongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel gene CFTR, nel DNA fetale sono state riscontrate entrambe le varianti e l’amniocentesi conferma la diagnosi di fibrosi cistica, volevo sapere se la combinazione di queste due varianti portano a sintomi importanti, in quanto mi è stato detto che è una forma lieve.
Purtroppo non riteniamo possibile dare risposta a questa domanda. Ci siamo dati come norma professionale di non fornire risposte né attraverso il sito della Fondazione né da indirizzi di posta personale quando c’è un’indagine genetica che riguardi una gravidanza in corso (diagnosi prenatale attraverso villocentesi o amniocentesi). In queste circostanze le informazioni vanno date solo attraverso un colloquio di consulenza genetica, che permette al medico di valutare, avendo a disposizione i documenti, il risultato del test eseguito (quale tecnica, quale accuratezza), e così discutere direttamente con la coppia il significato del risultato, la possibilità o impossibilità di fare previsioni sulla salute del feto, le implicazioni. In questo sito , nelle ultime pagine del documento Il test per il portatore di fibrosi cistica è riportato un elenco dei laboratori italiani che eseguono il test genetico per fibrosi cistica e la consulenza genetica.
