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13 Febbraio 2020

Aspettativa e qualità di vita per i bambini FC con mutazioni CFTR trattabili precocemente con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Francesco
Argomenti: Aspettativa di vita
Domanda

Sono genitore di una bimba con FC diagnosticata alla nascita. Nel suo genotipo c’è la mutazione G178R, trattabile fin dal suo secondo anno di vita con Kalydeco. Mi piacerebbe sapere che aspettativa di vita potrà avere mia figlia e con che qualità di vita. Vi ringrazio per la vostra disponibilità.

Risposta

Suggeriamo di leggere la risposta a una domanda del 2018 per meglio capire il significato di “aspettativa di vita” (1).

Nel caso della domanda si tratta di una bimba FC che ha una mutazione CFTR di classe III (o di gating), suscettibile di trattamento con il farmaco potenziatore ivacaftor (Kalydeco). Nei soggetti con questo tipo di mutazioni, Kalydeco (ora prescrivibile fin dai 6 mesi di vita) si è rivelato efficace in modo sostanzioso nel controllare i sintomi della malattia e nel consentire quindi uno stato di salute buono. Non conosciamo ancora dati sull’aspettativa di vita per le persone con mutazioni di gating, perchè questo tipo di informazione si può ottenere solo da studi di lunga durata e su largo numero di soggetti. Tuttavia, I risultati finora ottenuti in questi malati, specialmente se trattati molto precocemente, sono davvero buoni e lasciano intendere che essi, non solo avranno una più lunga durata di vita (oggi l’aspettativa media di vita in generale per i malati FC si sta già avvicinando ai 50 anni) ma anche una buona qualità di vita. Il trattamento con questi farmaci modulatori della proteina CFTR – non solo il Kalydeco – sta a indicare che la storia della fibrosi cistica sta radicalmente cambiando. Tuttavia abbiamo necessità di molto più tempo per tirare somme più conclusive. Bisogna anche dire che non tutti i malati oggi possono giovarsi di tale terapie: in Italia, almeno il 30% delle persone con FC non ha ancora un farmaco che possa agire sulle loro mutazioni. Tuttavia, la ricerca, compresa quella condotta dalla Fondazione Ricerca FC, è molto attiva anche per queste persone e vi sono ragioni per pensare che il numero dei soggetti trattabili andrà crescendo nei prossimi anni.

1) Aspettativa di vita delle persone con FC: un aggiornamento, 7/02/2018

G. M.


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