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C’è una legge nazionale chiara per l’accesso ai test genetici e relativa esenzione dal ticket, variamente interpretata dalle Regioni. Come viene applicata nella regione Liguria

autore

Emanuele

Domanda

Gentilissimi, mia moglie è all’ottava settimana di gravidanza e sua cugina è malata di fibrosi cistica. Ci apprestiamo perciò a effettuare i test genetici preventivi con richiesta del medico curante, ma nessuno sembra sapere quale sia il codice di esenzione da indicare. Il mio medico curante ha interpellato diversi colleghi per avere informazioni, ma non ha ottenuto niente. Inoltre, giustamente, non può indicare il codice M08 in quanto sarebbe un po’ strano che io (maschio) possa essere all’ottava settimana di gravidanza. Abbiamo contattato l’ASL 3 Genovese che ci risponde “non possiamo fare l’esenzione per la fibrosi cistica perché non siete malati”. Abbiamo contattato l’Istituto Gaslini, a cui abbiamo richiesto gli esami, quale potesse essere il codice di esenzione ma, credo giustamente, ci hanno risposto “dovete chiedere il codice all’ASL”. Qualcuno saprebbe cortesemente indicarci quale sia il codice per l’esenzione per i test genetici riservati alle coppie con un parente affetto da fibrosi cistica presso l’ASL3 Genovese? È possibile che l’ASL di Genova non abbia un codice di riferimento per un’esenzione prevista dalla legge? Oppure siamo noi che interpretiamo male e non è prevista alcuna esenzione? Come riportato anche sul sito della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica: “Il test per il portatore sano FC dovrebbe essere completamente gratuito se la persona che lo chiede ha familiarità documentata per FC (un parente affetto dalla malattia o portatore sano). La richiesta deve essere compilata dal medico curante della persona che vuole fare il test (impegnativa per “analisi delle mutazioni del gene CFTR”)”. Il riferimento normativo è: “Decreto 10 Settembre 1998, Gazzetta ufficiale n.245 del 20/10-1998, Articolo 2: “In funzione preconcezionale sono escluse dalla partecipazione al costo le prestazioni di diagnostica strumentale e di laboratorio e le altre prestazioni specialistiche necessarie per accertare eventuali difetti genetici, prescritte dallo specialista alla coppia, se l’anamnesi riproduttiva o familiare della coppia evidenzia condizioni di rischio per il feto”. Inoltre: DM Sanità n. 329 del 28.05.1999 – art. 4 “Riconoscimento del diritto all’esenzione”.

Risposta

Il testo della legge citata è chiaro e suggerisce che il test è fortemente indicato nei soggetti che hanno familiarità per fibrosi cistica, perché hanno maggior rischio di essere portatori FC rispetto alla popolazione generale. Di conseguenza, per questi soggetti il costo del test dovrebbe essere interamente a carico del SSN. Però ogni regione interpreta a modo suo i termini della legge, per cui sul territorio nazionale ci sono notevoli variazioni rispetto alla gratuità del test e alla definizione di quali siano i soggetti che hanno diritto a questa gratuità. In particolare, in Liguria il test è effettuabile a carico del SSR presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Istituto G. Gaslini di Genova (Dott.ssa Ave Maria Baffico); sono esonerati dal pagamento del ticket solo il soggetto potenzialmente affetto da malattia o diagnosticato malato, ma anche i suoi genitori, i suoi fratelli e sorelle ed eventualmente i suoi figli, previa prescrizione di uno specialista in genetica (in questo caso il codice è R99 per qualsiasi malattia genetica). Lo specialista in genetica può eseguire la prescrizione direttamente presso il laboratorio, effettuerà anche il colloquio informativo (consulenza genetica) e deciderà quale metodica applicare per eseguire il test (più o meno approfondita). Il test è consigliato anche per altri parenti del malato, che abbiano più lontano grado di parentela (fino al secondo cugino). Se si conosce il tipo di mutazioni del consanguineo affetto è necessario segnalarlo, per permettere un’indagine genetica che può dare in questo modo una risposta più precisa. A questi soggetti viene richiesto il pagamento di un ticket di 46 euro e sempre la prescrizione del test e il colloquio con il genetista. Il test è disponibile anche per le coppie della popolazione generale che, pur non avendo familiarità per fibrosi cistica, intendono, in fase preconcezionale, sapere se hanno rischio di avere figli con fibrosi cistica. Anche in questo caso viene richiesto il pagamento di un ticket di 46 euro a persona e la prescrizione del test e il colloquio con il genetista.