Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare e a chi devo rivolgermi? Grazie. M.C.
Consigliamo di chiedere ai medici del Centro presso cui è in cura il bambino dove può rivolgersi: in genere ogni Centro specializzato FC ha un Laboratorio di riferimento a cui indirizzare per l’esecuzione dell’analisi genetica. Non è un laboratorio qualsiasi, ma una struttura attrezzata e qualificata per l’esecuzione di questo tipo di analisi (dette di genetica molecolare). In pratica, per l’analisi è sufficiente un prelievo di sangue del bambino e dei genitori, ma il collegamento Centro-Laboratorio è importante perchè poi saranno gli stessi medici del Centro che potranno fornire spiegazioni circa il risultato delle indagini, un loro eventuale approfondimento, le implicazioni relative.
La conoscenza delle mutazioni del bambino è importante per vari motivi, non è però determinante ai fini di poter prevedere il decorso della malattia, come abbiamo detto più volte nelle risposte di questa rubrica. È fondamentale invece per i parenti dei genitori che volessero fare il test per sapere se sono portatori del gene FC, o per i genitori stessi se progettassero una altro figlio e volessero ricorrere alla diagnosi prenatale.
