Sono portatore sano di una mutazione CFTR così come mia sorella (la stessa). Nel caso non sia più possibile analizzare prelievi dai genitori, come si riesce a stabilire se questa mutazione è di origine paterna o materna?
Chi sa di essere portatore sano di una mutazione CFTR ed è figlio di una coppia in cui uno solo dei due è portatore, per stabilire se la mutazione è paterna o materna dovrebbe chiedere ad entrambi i genitori di sottoporsi al prelievo per l’analisi delle mutazioni e in questo modo potrebbe avere una risposta certa.
Se i genitori non sono viventi o non sono disponibili al prelievo, le cose diventano molto più complicate. L’unico modo per sapere da che ramo familiare viene la mutazione è quello di chiedere di sottoporsi al prelievo ai parenti diretti del padre e della madre: ai loro genitori, se vi fosse possibilità (nonni rispetto all’interessato), ai loro fratelli e ai figli di questi (rispettivamente zii e cugini dell’interessato). Se qualcuno degli zii o dei cugini risulta portatore della stessa mutazione in questione, questo sta ad indicare che la mutazione viene da quella parte.
Attenzione però: non si può dire il contrario. Per esempio la mutazione potrebbe essere di origine paterna, ma casualmente lo zio o il cugino presenti in quel ramo familiare e disponibili all’indagine potrebbero non averla ereditata. Cioè, il fatto di non trovare la mutazione in questione non esclude l’eventualità che provenga da quel ramo familiare.
