Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e mezzo affetto da FC. Io e mio marito abbiamo sempre desiderato una famiglia numerosa ma dalla scoperta della malattia tutto si è fermato, la paura di ciò che può accadere ci blocca. Al nostro sogno si è unita la gioia di nostro figlio quando stiamo con altri bimbi anche neonati, con i quali è molto molto affettuoso e allora ci siamo chiesti se per noi portatori sani di FC sia possibile, qui in Italia, accedere alla inseminazione artificiale con selezione genetica o diagnosi preimpianto.
Non ci è chiaro che cosa si intenda per inseminazione artificiale con selezione genetica: se per caso si intende una fecondazione in vitro con ovocita di portatrice sana di mutazione CFTR e spermatozoi di donatore (fecondazione eterologa), la risposta è che oggi le linee guida prevedono che il donatore sia selezionato, vale a dire sottoposto al test genetico e solo se risulta non portatore possa donare il seme. È opportuno comunque chiedere quale test genetico sia applicato, perché è opportuno un test che indaghi un pannello molto ampio di mutazioni CFTR (1, 2).
Se invece si intende la possibilità che le cellule seminali della coppia stessa, vale a dire spermatozoo e ovocita di due soggetti portatori, possano essere selezionate in modo da identificare quelle che non hanno la mutazione CFTR nel loro corredo genetico, la risposta è che non è tecnicamente possibile, in quanto l’indagine genetica porterebbe a una alterazione del DNA della cellula, che diverrebbe inutilizzabile.
Se la domanda è sulla possibilità per la coppia di portatori di mutazioni CFTR di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto di fibrosi cistica, la risposta è sì, è possibile. Vengono utilizzati ovocita e spermatozoi della coppia per una fecondazione in vitro, da questa si ottengono embrioni che, in epoca precocissima di sviluppo (stadio di sviluppo di otto cellule) vengono sottoposti a diagnosi genetica, per sapere se sono o non sono affetti da fibrosi cistica. Sono trasferiti e impiantati nell’utero della donna solo quelli non affetti (diagnosi genetica preimpianto). In Italia sono pochi i centri di medicina pubblica che hanno messo a punto e validato l’intera procedura: fra questi segnaliamo il Policlinico U.O. di Milano. Preliminare è un colloquio di consulenza genetica, dove vengono date alla coppia tutte le informazioni opportune (Servizio di Genetica Medica-Clinica Mangiagalli). Alcune informazioni si possono trovare anche in questo sito in precedenti risposte pubblicate e nel documento: Fertilizzazione in vitro e diagnosi genetica preimpianto.
1) Silver AJ, Larson JL, Silver MJ, Lim RM, Borroto C, Spurrier B, Morriss A, Silver LM. “Carrier Screening is a Deficient Strategy for Determining Sperm Donor Eligibility and Reducing Risk of Disease in Recipient Children”. Genet Test Mol Biomarkers. 2016 Jun;20(6):276-84.
2) Girardet A. Viart V, Plaza S, Daina G et all “The improvement of the best practice guidelines for preimplantation genetic diagnosis of cystic fibrosis: toward an international consensus”. Eur J Hum Genet. 2016 Apr;24(4):469-78
