Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa comporta? Ci sono delle precauzioni da prendere? Grazie.
Per dare una risposta esauriente avremmo avuto bisogno di sapere se il test che era positivo alla nascita era il test della tripsina e in che modo poi è risultato negativo. I valori erano nettamente negativi? Probabilmente sì, se dal centro screening non ha ricevuto indicazioni a eseguire ulteriori indagini, come ad esempio il test del sudore. Quindi, se questa è la situazione, il fatto che la bambina abbia una mutazione del gene CFTR (G1069R) in eterozigosi vuol dire che è portatrice sana di questa mutazione. La condizione di portatrice sana non comporta nessun problema di salute e non richiede di adottare precauzioni particolari. Un domani, quando la bambina sarà in età riproduttiva, è consigliabile che il partner esegua il test genetico per la ricerca di mutazioni CFTR per sapere se per caso è anche lui portatore (c’è un portatore ogni 25 persone). La coppia composta da due portatori sani ha il 25 % di probabilità a ogni gravidanza di avere un bambino affetto da fibrosi cistica.
Ci sono poi altre implicazioni di ordine genetico per i familiari: essendo la bambina portatrice di una mutazione CFTR, anche un genitore lo è certamente. È opportuno che entrambi i genitori eseguano il test genetico: uno per confermare la presenza nel proprio genotipo della mutazione della bambina, l’altro per accertare la sua condizione. Se l’altro non è portatore, non ci sono rischi di malattia FC in successive eventuali gravidanze.
È opportuno anche che il genitore portatore informi i suoi parenti diretti in età riproduttiva, per suggerire che facciano anch’essi il test genetico. I parenti diretti hanno probabilità aumentata, rispetto alla popolazione generale, di essere portatori. Si può consultare su questo argomento il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica”, che contiene tabelle informative utili.
