Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1 livello con metodo Ngs che copre circa il 96 % delle mutazioni mi dicono dal laboratorio. Questo risultato negativo nessuna mutazione. In seguito effettuato test sudore (determinazione quantitativa di elettroliti nel sudore mediante ionoforesi pilocarpinica) su entrambi gli avambracci e i due risultati sono entrambi: concentrazione ioni di cloro <10. ( quantita di sudore 58 uL e 60uL). Sul referto c’è scritto che con valori inferiori a 30 il risultato è negativo. Vorrei sapere se il metodo utilizzato per il test del sudore è valido e se con questi risultati associato al test genetico di primo livello si possa escludere la malattia nonostante i livelli elevati di trispisna. Grazie.
Rispondiamo riguardo all’esecuzione del test del sudore e perché la risposta sia di utilità generale ricordiamo che i metodi per la determinazione del cloro nel sudore validati sono due: il metodo di Gibson-Cooke (iontoforesi pilocarpinica e raccolta su garza/carta. Quantità minima di sudore da raccogliere: 75 mg) e il metodo Macroduct (iontoforesi pilocarpinica e raccolta con spirale. Quantità minima di sudore: 15 μl).
Nel caso presentato, supponiamo che chi scrive faccia riferimento a questo secondo metodo ma non possiamo esserne certi. Nel referto del test del sudore dovrebbe correttamente essere indicato il metodo di stimolazione ma anche quello della raccolta. Se la raccolta è stata eseguita secondo il metodo Macroduct, la quantità di sudore sarebbe corretta (= campione idoneo per l’analisi) ma la concentrazione di cloro sarebbe non fisiologica, pertanto il laboratorio dovrebbe concludere nel referto che il valore di cloro nel sudore non è attendibile e il test del sudore deve essere ripetuto (vedi le Raccomandazioni SIFC sul Test del Sudore, qui).
Una volta ripetuto il test del sudore, il quesito circa la possibilità di escludere la malattia va posto ai clinici di un centro di riferimento per la fibrosi cistica. Lo screening neonatale si compone di vari passaggi e solo i clinici possono mettere insieme il ventaglio di informazioni ottenute con lo stato di salute del bambino (crescita rispetto alla nascita, quadro respiratorio e intestinale) e fornire, dopo ogni test, informazioni ai genitori circa lo stato di salute del bambino e il rischio di malattia. Non è possibile per un sito web, che ha compiti informativi/divulgativi, fornire giudizi su questioni diagnostiche così complesse; è importante invece rivolgersi con fiducia ai medici e alle strutture specializzate.
