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2 Aprile 2021

Diagnosi di NARNE e di iperplasia nodulare focale al fegato non fanno sospettare la fibrosi cistica

Autore: Alessia
Domanda

Buongiorno, scrivo per il mio ragazzo di 31 anni. A ottobre del 2020, dopo diversi esami e una RMN, gli è stata diagnosticata una iperplasia nodulare focale al fegato di 12/13 centimetri e gli hanno consigliato l’operazione. A dicembre ha iniziato a manifestare una difficoltà a respirare dal naso. Presenta un muco spesso, filamentoso e appiccicoso. Riferisce bruciore al petto, bocca sempre secca e catarro. Ha contattato diversi otorini i quali hanno dato sempre pareri differenti (importante deviazione del setto nasale che deve essere operata; leggera sinusite mascellare; reflusso gastrico), ma non è riuscito a risolvere il problema. Ha effettuato un esame citologico che ha dato come diagnosi Narne. Da qualche settimana le nocche delle mani sono secche e spesso presenta anche le labbra secche. Lui è convinto di avere la fibrosi cistica ed è molto preoccupato è spaventato. Questi sintomi possono far pensare a questa diagnosi? Vi ringrazio anticipatamente per la risposta.

Risposta

Rispondiamo a questa domanda fornendo informazioni di ordine generale che possono essere utili a tutti, perché la consulenza sul caso singolo non è negli obiettivi di questa sezione del sito.

L’iperplasia nodulare focale (chiamata anche Iperplasia Nodosa Focale e abbreviata con il termine INF) è un tumore benigno del fegato, che spesso viene scoperto occasionalmente attraverso un ecografia e nella larghissima maggioranza dei casi non degenera in tumore maligno (non ne sono stati descritti casi nella letteratura scientifica). Proprio la diagnosi inaspettata può indurre un senso d’ansia e un conseguente malessere, anche solo psicologico, che modifica le abitudini di vita (1).
L’iperplasia nodulare focale non rappresenta un quadro caratteristico del fegato FC: in quest’organo un danno FC iniziale si manifesta piuttosto con un’infiltrazione steatosica, vale a dire zone di infiltrazione di grasso diagnosticabili all’ecografia. Solo in situazioni molto avanzate, e per fortuna rare, il fegato presenta noduli di rigenerazione di cellule circondate da tessuto fibroso denso (noduli cirrotici). Prima di arrivare a questo stadio compaiono alterazioni importanti della funzionalità epatica, in particolare dell’enzima epatico GGT (2), mentre nell’iperplasia nodulare focale benigna in genere le prove di funzionalità epatica sono nella norma.
Si definisce NARNE una forma di rinite non allergica caratterizzata dalla presenza nella mucosa nasale di un importante quota di globuli bianchi neutrofili, senza che vi sia contemporanea presenza di batteri o altri agenti patogeni. Questo è fortemente in contrasto con la rinite cronica mucopurulenta della FC, in cui nel tampone nasale si isolano abitualmente germi quali Stafilocco aureo, Emofilo e Pseudomonas aeruginosa e che spesso si associa a polipi endonasali (qui assenti). La NARNE è messa in relazione talvolta con la presenza di reflusso gastroesofageo, sintomo riferito in questo caso.
Infine, nemmeno la secchezza delle nocche delle mani e delle labbra ci sembra sospetta di fibrosi cistica. In fibrosi cistica si può manifestare un’affezione cutanea definita “Corrugamento transitorio della cute delle mani esposte ad acqua” (AWP= Aquagenic Wrinkling of the Palms). Si tratta di una rara forma di dermatosi che si scatena dopo immersione in acqua ed è caratterizzata da comparsa di papule più o meno estese alle palme delle mani e/o alle piante dei pied, accompagnate da un corrugamento della cute precoce e intenso. In genere, i sintomi appaiono dopo 2-3 minuti di esposizione all’acqua e si possono associare a prurito, formicolio, bruciore, intorpidimento, desquamazione o dolore nella sede colpita (3). Non ci sembra questo assolutamente il quadro descritto.

Non possiamo entrare nel merito della questione se non fornendo informazioni. Ci chiediamo se il medico curante, che ha in mano il quadro generale, non ritenga utile suggerire anche un contatto con uno psicologo, perché potrebbe fornire un sostegno alla preoccupazione e allo spavento, a prescindere da quale sia la ragione dei disturbi.

1) chirurgiadelfegato.it/il-fegato/quali-tumori-possono-essere-ritrovati-nel-fegato/tumori-benigni-del-fegato/iperplasia-nodulare-focale
2) Bodewes FA, van der Doef HP, Houwen RH, Verkade HJ. Increase of Serum Gamma Glutamyltransferase (GGT) Associated With the Development of Cirrhotic Cystic Fibrosis Liver Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015 Feb 4.
3) La fibrosi cistica può presentarsi anche con sintomi dermatologici, 11/11/2011

G. Borgo


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