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24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Domanda

Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente: “mutazione NM_000492.3: c350G>A (R117H) in eterozigosi del gene CFTR. PolyTG/PolyT:c1210-34TG[10] c.1210-12T[7] e c.1210-34TG[11]c.1210-12T[7](TG10-T7 e TG11-T7). Si consiglia la consulenza genetica”. In attesa di una consulenza genetica, vorremmo capire di cosa si tratta/cosa significa.

Risposta

Ci sembra di poter interpretare quanto riportato nella domanda come segue: in questa coppia un test genetico di I livello in lui non ha identificato la presenza di mutazioni del gene CFTR, in lei ha identificato una variante del gene CFTR dal comportamento variabile: R117H. Questa è una variante benigna del gene, che però agisce come vera mutazione se accompagnata, sullo stesso cromosoma 7, da altre varianti geniche appartenenti al complesso PolyT e PolyTG: T5-T7-T9 e TG 10-TG11-TG 12 . Nella risposta queste varianti sono descritte, ma non riusciamo proprio a capire quali siano quelle che accompagnano R117H.

Vogliamo comunque sottolineare che anche qualora R117H fosse accompagnata sullo stesso cromosoma da una particolare combinazione di varianti PolyT e PolyTG che la rendono vera mutazione, la mutazione non induce comparsa di sintomi purché sull’altro cromosoma 7 ci sia una copia normale del gene CFTR e quindi il soggetto sia un portatore sano. Il portatore non ha sintomi perché la copia normale del gene assicura la produzione di una quantità di proteina CFTR sufficiente a prevenirli.

Il tema è molto complesso ed è assolutamente necessaria una consulenza genetica. In partenza è opportuno chiedere che percentuale di mutazioni CFTR il test eseguito è in grado di identificare. Di lì ne verrà la valutazione se eseguire un test più approfondito.

G. Borgo


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