Buongiorno, sono il papà di un bambino di 1 anno cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica in seguito allo screening post-natale. Dopo essere risultato positivo allo screening e dopo aver fatto tutti gli accertamenti, mio figlio risulta avere le 2 mutazioni del gene CFTR.
Ciò nonostante, tutti i test del sudore fatti finora sono risultati negativi. L’ultimo compiuto all’età di un anno ha valore 10,24. Mio figlio non ha attualmente altri sintomi di fibrosi cistica.
Come dobbiamo interpretare questi dati? Il test del sudore sarà sempre negativo, o può cambiare nel tempo? Ad oggi, dobbiamo curare eventuali malattie del bambino come se fosse affetto da fibrosi cistica? E infine, quali sono le probabilità che mio figlio sviluppi sintomi crescendo? Ringrazio anticipatamente.
La situazione descritta è molto singolare e per poterla valutare avremmo bisogno di informazioni cruciali: quali mutazioni del gene CFTR sono state diagnosticate? E riguardo al test del sudore, presso quale struttura e con che metodo è stato fatto? Quali sono stati i valori del cloro nel sudore e che quantità di sudore è stata raccolta nel corso di ogni test? Di questi dati è stata fornita risposta scritta?
Senza questi dati, è impossibile dare alcuna risposta. Come sempre invitiamo a porre le stesse domande al medico che segue il bambino e che ha fatto da riferimento in questo periodo.
