Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle informazioni su questa variante.grazie
La variante c.443T>C di cui vengono richieste informazioni è conosciuta anche con la sigla corrente di I148T.
Nel sito sono presenti molte risposte in merito a questa variante (qui).
Per quello che oggi si sa, è ritenuta una variante innocente della sequenza del DNA del gene CFTR e perciò non produrrebbe sintomi di malattia anche quando fosse associata nel genotipo del soggetto a una mutazione CFTR certamente causa di malattia FC.
È possibile approfondire il risultato del test genetico già realizzato attraverso un’indagine di 3° livello per individuare tutte quelle mutazioni che possono eventualmente sfuggire agli esami di 2° livello (per saperne di più si veda qui). Inoltre esistono dei test per indagare il funzionamento di CFTR, come il test dei potenziali nasali, che hanno una discreta capacità nel distinguere le patologie CFTR-correlate dalle altre.
