Buonasera, mi sono imbattuto in un articolo su Repubblica pieno di speranze positive. Ho letto che hanno trovato la “chiave” per sconfiggere in modo genetico e quindi in modo definitivo la fibrosi cistica per la mutazione più comune almeno sui topi. Ci siamo quasi? Sta per terminare sto calvario? O è l’ennesima cosa buttata lì così e poi lasciata nel dimenticatoio? Grazie in anticipo.
Buongiorno, l’articolo di Repubblica citato da chi scrive (questo) pone l’attenzione su un recentissimo lavoro pubblicato dal gruppo della professoressa Marie Egan (Scuola di Medicina di Yale, USA) sulla rivista Science Advances. In questo studio viene testata in vivo, cioè su un modello animale (il topo con la FC), l’efficacia di una terapia molecolare basata sull’editing genico (cioè la correzione della sequenza genica) della mutazione più frequente nelle persone con fibrosi cistica, la F508del. Tutte le componenti molecolari necessarie per attuare l’editing genico vengono veicolate da speciali nanoparticelle composte da acidi peptido nucleici (PNA). Dopo aver dimostrato l’efficacia di questo approccio in vitro, cioè su cellule, gli autori hanno verificato se in vivo, cioè sul topo, dopo somministrazione per via sistemica il trattamento fosse in grado di correggere il gene difettoso e aumentare quindi l’attività di CFTR nell’epitelio respiratorio e nell’intestino. I risultati ottenuti sono incoraggianti.
Lo studio dimostra, per la prima volta, che è possibile far arrivare alle cellule epiteliali delle vie aeree, in vivo, e dopo somministrazione sistemica (cioè con trattamenti endovena), tutto quello che serve per correggere il gene CFTR difettoso e ripristinare, almeno in parte, la produzione di una proteina CFTR funzionale.
Anche FFC Ricerca sta investendo sugli studi di editing genico e in particolare nell’individuare sistemi di trasporto e distribuzione delle tecnologie di correzione direttamente nel polmone. Per saperne di più, rimandiamo alla pagina del progetto GMSG#1/2022 (qui).
La strada da fare è ancora tanta, non è possibile negarlo, ma questo e altri studi dimostrano che tutti gli sforzi fatti finora dalla comunità scientifica stanno iniziando a produrre i loro risultati. La speranza è ora che succeda quello che è accaduto in precedenza per i farmaci modulatori: dopo anni di ricerca, culminati in un lavoro che dimostrava per la prima volta la correzione farmacologica della proteina CFTR mutata, gli sforzi si sono velocemente concretizzati in nuove terapie. Negli ultimi 10 anni ben quattro farmaci modulatori sono stati approvati per il trattamento della maggior parte delle persone con FC.
Ci sentiamo di escludere categoricamente che risultati di questo tipo possano essere “lasciati in un dimenticatoio”. Andranno sicuramente confermati da altri gruppi di ricerca, come succede per tutti gli studi scientifici, e il lavoro da fare è tanto: bisognerà per esempio andare oltre e migliorare sempre più l’efficacia della correzione genica raggiunta nei diversi organi. Di certo nessun ricercatore dimenticherà questo lavoro, che costituisce sotto molti aspetti una pietra miliare nel campo della terapia genica per la FC, così come lo fu la prima descrizione di correttori della CFTR mutata.
