Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Domanda

Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che oggi ha quasi 9 mesi. Ha coppia Q1476X e G542X, ottima crescita e nessun sintomo, mai avuto nulla. L’ultima elastasi pancreatica si aggirava sui 450 (maggiore rispetto alla nascita). Dato che Q1476X è mutazione molto rara e nel database sono registrati solo 17 casi, vorrei chiedere: questi 17 casi non sono tutti accoppiati a G542X, giusto? L’interpretazione è: ci sono 17 persone che nella loro coppia hanno la mutazione Q1476X, corretto?
E sarebbe mai possibile entrare in contatto con queste persone, per capire come vivono, quanti anni hanno, se stanno bene? Mi sapete indirizzare a qualche blog internazionale, a qualche gruppo social o altro per cercare di capire? Credo sarebbe molto importante, sentirsi persi in un mare così grande è come stare sempre in apnea.

Risposta

Nel database CFTR2.org sono segnalati 17 casi di soggetti che hanno una copia della mutazione Q176X, non si sa quale sia la seconda. I dati anagrafici di questi soggetti sono coperti dall’anonimato, che per nessuna ragione può essere violato. È comprensibile il bisogno di confronto, scambio, supporto reciproco dei genitori che hanno bambini piccoli e grandi con questa malattia. È per questo che sono nate le organizzazioni come FFC e LIFC.
Il suggerimento che ci permettiamo di dare è di accostarsi a queste organizzazioni (per esempio, per FFC, può cercare nel sito mondoffc.it la Delegazione FFC più vicina alla città in cui risiede).

Difficilmente attraverso il confronto con gli altri 17 casi che hanno Q1476X nel genotipo potrebbe arrivare a qualche conclusione, proprio perché accanto a questa mutazione ne hanno una seconda e la quantità di proteina CFTR prodotta e in grado di funzionare dipende dall’attività di entrambe le mutazioni; inoltre, potrebbero aver avuto diagnosi in tempi diversi e cure diverse, tutti fattori in grado di influenzare l’andamento della malattia. Per tutte queste ragioni si dice che la fibrosi cistica ha un decorso individuale e i confronti su numero ristretto di casi non aiutano a fare previsioni.

G. Borgo


Se hai trovato utile questa risposta, sostieni la divulgazione scientifica

Dona ora