Salve, avrei delle domande.
1. È possibile avere l’ FC anche se si è in sovrappeso?
2. È normale che una persona sputi catarro durante l’attività fisica o quando è particolarmente felice… oppure è sintomo di FC?
3. Se mi lecco le labbra dopo aver fatto attività fisica e sanno si sale è un sintomo di FC?
4. Ci sono tanti falsi negativi di FC? Perché a me è stata diagnosticata da neonata ma poi sono stata considerata un falso positivo. È possibile che io abbia davvero l’FC?
Grazie e buona giornata.
Nella forma classica di malattia, se non corretta dall’assunzione di enzimi pancreatici, la fibrosi cistica è caratterizzata da insufficiente digestione degli alimenti e quindi da una condizione di deficit ponderale. Nelle forme lievi di malattia, anche senza l’assunzione di enzimi pancreatici, il quadro di malnutrizione può non essere evidente, anche se è del tutto improbabile che i soggetti affetti siano sovrappeso.
Come più volte abbiamo affermato, i sintomi della fibrosi cistica sono aspecifici e comuni a molte altre malattie, oltre che a condizioni non patologiche come sembrano, di fatto, i sintomi presentati in questa domanda.
Ricordiamo infine, come già affermato (qui), che lo screening neonatale per la malattia è caratterizzato da una elevata capacità di individuare i soggetti malati. Inoltre, deve essere considerato che, nell’ambito della procedura di screening, le prime fasi del processo diagnostico sono del tutto aspecifiche e, tra i soggetti individuati come sospetti per la diagnosi, solo molto pochi confermano la diagnosi stessa con il test del sudore e l’indagine genetica. Risultano invece molto frequenti i soggetti falsamente positivi, risultati cioè “sospetti” all’esame eseguito in epoca neonatale ma nei quali la diagnosi non è stata confermata dagli esami specifici.
Sulla base di queste considerazioni riteniamo improbabile che il quadro presentato in questa domanda possa essere riferito alla fibrosi cistica anche se, come sempre, consideriamo necessario far riferimento anche al medico curante che può accedere ai dati obbiettivi necessari per decidere eventuali ulteriori accertamenti diagnostici.
