Mia figlia beneficia del Trikafta uso compassionevole per singola mutazione F508. I risultati sono stati eccellenti, con netto miglioramento. Ma visto che la seconda mutazione non rientra nell’elenco da voi pubblicato, cosa potrebbe accedere? Sono preoccupata. Cosa dobbiamo attenderci? Spero riusciate a far comprendere all’Ema che Trikafta é la salvezza per molti malati gravi.
La domanda si riferisce all’approvazione, da parte dell’agenzia europea EMA, di Kaftrio (Trikafta in USA) per soggetti FC con doppia mutazione F508del o con singola mutazione F508del associata ad altra mutazione CFTR con “funzione minima”. Non c’è una lista ufficiale delle mutazioni minime considerate da EMA. Quella da noi publicata su questo sito (qui) è una lunga lista di mutazioni CFTR prodotta dall’Azienda Vertex che ha condotto i trial clinici che hanno portato all’approvazione di Trikafta: sono mutazioni che, per test in vitro o per mancata risposta in vivo ai farmaci modulatori di CFTR, Vertex ha preso in considerazione per inserire nei trial clinici i malati FC di 12 o più anni che avessero una sola copia della mutazione F508del (eterozigoti composti). È importante sapere che cosa deciderà in merito l’agenzia italiana AIFA. Noi pensiamo che alla fine verrà approvata l’indicazione di Kaftrio per tutti i malati FC che abbiano almeno una copia di F508del e non accompagnata da altra mutazione che risponda ad altri modulatori di CFTR. Abbiamo peraltro nozione che i malati FC che sono già in trattamento compassionevole con Trikafta continueranno a poter usare il farmaco con lo stesso regime fino a che non sarà chiarita la posizione uffciale italiana nella contrattazione con la compagnia Vertex.
