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21 Dicembre 2006

Il figlio di un padre portatore può ammalarsi di FC? L’ittero neonatale protratto può essere dovuto a FC?

Autore: Dott. ssa Maria
Domanda

Il figlio di un padre portatore sano può ammalarsi di fibrosi cistica? Preciso che la madre è un soggetto sano.

Inoltre, chiedo quanto c’entra l’ittero neonatale fisiologico con la fibrosi cistica

Risposta

Nella domanda non viene specificato se la mamma ha fatto il test genetico FC e se il test genetico ha indicato che non è portatrice di una mutazione del gene CFTR. Supponendo che sia così, per una coppia in cui uno dei due è portatore e l’altro ha fatto il test d’uso corrente ed è risultato non portatore, il rischio di avere un bambino con FC è 1 su 400 circa (che corrisponde in termini percentuali allo 0,2%). La fibrosi cistica è una malattia con cui un bambino può nascere e il genotipo che la determina è presente sin dal momento del concepimento; i sintomi della malattia possono però manifestarsi in epoche diverse della vita, quindi il bambino sembra “ammalarsi” da un certo punto in poi, anche se è nato con la malattia nel suo patrimonio genetico.

Per quanto riguarda il rapporto fra l’ittero fisiologico neonatale e la FC va subito detto che l’ittero “fisiologico” è appunto fisiologico ed in varia misura, anche minima e poco avvertibile, interessa tutti i neonati. Vi sono peraltro situazioni molto rare in cui la FC si rivela attraverso un ittero che si prolunga oltre la durata fisiologica e non si risolve con i comuni provvedimenti (1) : in realtà questo è un tipo di ittero, detto “colostatico”, dovuto a meccanismi diversi da quello fisiologico (dato da incompleta e transitoria attitudine del fegato a smaltire la bilirubina derivata dalla normale degradazione dei globuli rossi) ed è causato da ristagno di bile spessa nei piccoli dotti biliari. Nella FC la bile “spessa”, nei rari casi in cui è in gioco alla nascita, è la conseguenza del difetto genetico alla base della malattia e tende ad ostruire precocemente i dotti biliari. Di qui il possibile intensificarsi e/o prolungarsi dell’ittero che è la colorazione gialla della cute e delle mucose del neonato, particolarmente visibile a livello del palato e della parte bianca dell’occhio. Se vi è il sospetto di FC, è possibile attraverso altre indagini approfondire il problema epatico, per esempio valutando quale tipo di bilirubina (diretta, tipica dell’ittero ostruttivo-colostatico, o indiretta, tipica dell’ittero fisiologico) sia alla base dell’ittero e valutando la morfologia epatica attraverso un’ecografia. Se il bambino è in buone condizioni generali, il test del sudore può essere eseguito e dare risultati attendibili anche nelle prime settimane di vita.

1) Greenholz SK et all “Biliary obstruction in infants with cystic fibrosis requiring Kasai portoenterostomy”. J Pediatr Surg 1997; 32(2):175-9

G. Borgo


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