Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
Per dare una risposta utile avremmo bisogno di sapere perché chi ci scrive ha fatto il test.
Il termine eterozigosi indica che la mutazione è presente solo in uno dei due cromosomi numero 7 su cui il gene CFTR è localizzato. Se il test diagnostica una sola mutazione presente su di un cromosoma, si può supporre che sull’altro il gene sia normale. Quando vi è una sola mutazione, non vi sono sintomi di malattia fibrosi cistica, perché l’attività della copia normale del gene è sufficiente a prevenirli. Si dice che il soggetto è portatore sano di quella mutazione e il portatore sano non deve sottoporsi a visite/indagini, piuttosto deve sapere che può trasmettere la mutazione a eventuali figli e che i suoi parenti diretti potrebbero anche loro essere portatori. La coppia formata da due portatori sani ha un rischio del 25% a ogni gravidanza di avere figli affetti da fibrosi cistica. Per questa ragione è importante la conoscenza dello stato di portatore, a prescindere dal tipo di mutazione del gene CFTR in gioco (in questo caso R1162X).
Attenzione però: se il test fosse stato fatto per la presenza a quell’epoca di segni sospetti di fibrosi cistica, e questi fossero ancora presenti, allora sarebbe importante rivedere il quadro clinico. Solo la valutazione clinica può chiarire il significato del risultato del test e indicare se sia necessario rifarlo con tecnica più approfondita rispetto ad allora, con ricerca di ampio numero di mutazioni del gene CFTR, in modo da accertare se oltre a R1162X vi sia una seconda mutazione CFTR.
In termini generali, perché questa risposta sia utile anche per altri lettori, sottolineiamo che prima di fare il test genetico per fibrosi cistica è importante essere informati sul perché si fa e che risultati può dare.
