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4 Settembre 2020

Il solito problema dello screening neonatale FC con risultati molto prossimi alla normalità

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

Salve, mia figlia ha 3 mesi, appena nata allo screening neonatale presentava i livelli di tripsina a 53 su un massimo di 50. Abbiamo fatto il test del sudore dove di un braccio il risultato è stato negativo e dell’altro braccio è stato di 33 mEq/L di cloro su un massimo di 30. Ora stiamo aspettando per fare il secondo test del sudore. Volevo sapere se è possibile che sia stato solo un caso di falso positivo? Grazie anticipatamente della risposta.

Risposta

In effetti il valore di tripsina (53 ng/ml) allo screening neonatale nel caso della domanda è molto vicino alla normalità. Tuttavia, è corretto, come di prassi, procedere ad approfondimenti diagnostici, quando il risultato del test tripsina si discosta anche poco dalla soglia di normalità. Per commentare i risultati del test del sudore bisognerebbe almeno conoscere la quantità di sudore raccolta su ciascun braccio per determinarvi la concentrazione di cloro: la raccolta minima su cui il risultato del cloro è attendibile è di 75 mg. Anche per il test del sudore sembra comunque che siamo nei livelli molto prossimi alla normalità. L’ipotesi di un risultato di screening falso positivo è quindi ragionevole, ma conviene aspettare le conclusioni e discuterne con il medico che si occupa di questo, perché non sempre le situazioni borderline o limite come questa sono di chiara e definitiva interpretazione.

G. M.


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