Il caso del bimbo di cui riferisce la domanda, con genotipo F508del/L1077P, conferma che la mutazione L1077P può comportarsi in alcuni casi come mutazione severa. Lo lasciano intendere in questo bambino la storia di un ileo da meconio complesso e la presenza precoce di insufficienza pancreatica, tipiche manifestazioni della forma classica di fibrosi cistica. Si vedano alcune note sulla mutazione L1077P (1, 2). La domanda, tuttavia, riguarda il fatto che, secondo chi ci scrive, le feci risultano grasse, nonostante, immaginiamo (la domanda non lo dice), assuma con modalità adeguate dosi corrette di enzimi pancreatici. La domanda peraltro riferisce che il bambino cresce bene e il peso denunciato lo conferma. Questo è il punto centrale: se cresce bene vuol dire che nel loro insieme la digestione e l’assorbimento intestinale dei nutrienti funziona. Bisogna anche dire che per valutare se perda importanti quantità di grassi (non digeriti e non assorbiti) non ci si dovrebbe accontentare dell’aspetto visivo delle feci (grasse), ma bisognerebbe ricorrere alla determinazione quantitativa della perdita fecale di grassi con un esame fattibile presso laboratori qualificati: mantenendo la dieta abituale si raccolgono tutte le feci di 72 ore e su queste si fa la determinazione quantitativa dei grassi perduti. In condizioni normali, un bimbo di 6 mesi non dovrebbe perdere più di 2-3 grammi di grassi per giorno. Infine, il problema dell’ileo da meconio operato. Sappiamo che se l’intervento avesse comportato una resezione importante dell’intestino tenue vi potrebbe essere un difetto di assorbimento. L’assorbimento riguarda il passaggio al sangue attraverso la parete intestinale dei nutrienti digeriti, mentre la digestione riguarda il processo di scomposizione delle molecole dei nutrienti entro l’intestino, operato dagli enzimi pancreatici, per renderle adeguate all’assorbimento intestinale. Una ampia resezione dell’intestino tenue potrebbe ridurre la quantità di superficie e di parete intestinale indispensabile per un completo assorbimento. Si parla in tal caso di “sindrome dell’intestino corto”. Ripetiamo che l’ottima crescita del caso in questione lascerebbe intendere che non sia in causa tale sindrome, cioè che sia rimasto abbastanza intestino tenue per un sufficiente assorbimento, accanto a una sufficiente digestione. 1) Alcune mutazioni CFTR potrebbero giovarsi di nuovi correttori di seconda generazione associati ad un potenziatore. A proposito della mutazione L1077P, 28/05/2018 2) Mutazione L1077P: si conferma la ancora difficile attribuzione di classe e la grande variabilità di manifestazioni cliniche che comporta, 17/07/2017