Vorrei sapere perché si chiamano mutazioni orfane. Mio figlio ha le mutazione p.Thr338Ile e p.Ile507del. Sono mutazione orfane? Cosa vuole dire?
Ringraziamo chi ha posto questa domanda perché ci ha fatto capire come a volte il linguaggio che i tecnici usano, pensando di facilitare la comprensione dei concetti, può risultare invece confondente. Il termine “orfane” in realtà è nato relativamente a mutazioni CFTR ancora “orfane di cura”, ossia “prive di cura”, per definire quelle mutazioni che ad oggi non hanno ancora un farmaco o altra terapia pronta. Poi, per rapidità si è passato a chiamarle solo orfane, ma chi legge il termine per la prima volta giustamente si chiede che cosa significhi, quindi è meglio ritornare a chiamarle “orfane di cura”, sperando ches iano sempre meno quelle incluse in questo gruppo (1).
