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17 Settembre 2018

Ipogonadismo e fibrosi cistica

Autore: Gaspare
Domanda

Salve, ho 40 anni e da circa due anni io e mia moglie stiamo provando ad avere figli con la procreazione medicalmente assistita. Durante le visite per la TESE, mi è stato detto che soffro d’ipogonadismo e che il testicolo sinistro è in fase di atrofia mentre il destro è sano ma, per quanto riguarda il dotto deferente, ha una cisti che blocca l’uscita degli spermatozoi. Sempre in fase di esami per la TESE, mi è stato detto che i livelli di testosterone sono sotto la norma. La mia perplessità è se questo stato di cose riguarda il decorso della malattia o gli effetti collaterali di medicine somministratemi negli anni e se la somministrazione di ormoni supplettivi (come consigliato dal reparto in cui ho fatto la TESE) sia positivo o meno per la malattia. Ricordo che già a sette anni cominciavo a manifestare segni puberali (peli molto sviluppati nelle parti intime) e che in precedenti visite andrologiche fatte intorno ai 20 anni non mi era mai stato riscontrato ipogonadismo. Grazie.

Risposta

Nella domanda si parla di un decorso della malattia ma non riusciamo a capire di che malattia si tratti. Ci sembra improbabile che la malattia in questione sia la fibrosi cistica, perché in fibrosi cistica la produzione di ormoni androgeni (soprattutto testosterone) da parte dei testicoli è in genere normale, com’è normale la secrezione di gonadotropine da parte dell’ipotalamo/ipofisi (GnRH, LH e FSH); i testicoli stessi in genere sono normali come volume e stato dei tessuti, con pressoché normale produzione di spermatozoi. In fibrosi cistica sono i dotti deferenti a essere malformati, poco sviluppati o anche assenti e gli spermatozoi non possono fuoriuscire nel liquido seminale proprio per l’alterazione dei dotti, con conseguente azoospermia (assenza di spermatozoi) nel liquido seminale. Qui non sappiamo come interpretare la cisti che blocca l’uscita degli spermatozoi; e non ci viene detto se lo spermiogramma abbia indicato azoospermia oppure oligospermia, informazione abbastanza dirimente. È vero che non si possono mai escludere associazioni casuali di patologie, vale a dire fibrosi cistica e ipogonadismo, ma sono casi rarissimi e non abbiamo dettagli per questa ipotesi.

L’ipogonadismo maschile consiste in una diminuita funzionalità dei testicoli, che comporta un’inadeguata secrezione di androgeni e/o un deficit nella produzione di spermatozoi. Le cause sono molteplici. Può derivare da una patologia dei testicoli che compromette la produzione di testosterone e/o altera i tubuli seminiferi, con conseguente oligospermia (raramente azoospermia) e aumento dell’ormone follicolo-stimolante (FSH) e dell’ormone luteinizzante (LH) (ipogonadismo primario). In altri casi, l’ipogonadismo maschile deriva da disturbi dell’asse ipotalamo-ipofisario, che altera la secrezione delle gonadotropine e può determinare impotenza e/o sterilità (ipogonadismo secondario). Entrambi possono essere congeniti (presenti dalla nascita) o acquisiti, come conseguenza di malattie, invecchiamento e uso di farmaci. La causa più frequente d’ipogonadismo primario è la sindrome di Klinefelter.

Ci dispiace non poter fornire altre informazioni ma l’insieme dei dati non ci permette di fare di meglio.

G. Borgo


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