Salve. Mia figlia ha circa tre mesi, ha mutazioni N1303K e G178R. Vorrei sapere quanto alta sia per lei la possibilità di contrarre un’infezione polmonare. Inoltre, ho letto che avrà la possibilità, dai due anni, di prendere il Kalydeco. É confermato il fatto che potrà farlo? Se il mio centro di riferimento non dovesse accordarmi la somministrazione, a chi posso rivolgermi? Posso ricevere la prescrizione da un altro centro che non ha in cura la mia bambina?
Non si può sapere né in base alle mutazioni CFTR né in base ad altri elementi quale sia la probabilità di un lattante di contrarre infezione respiratoria nei primi mesi di vita. E per venire direttamente al farmaco Kalydeco, aggiungiamo che se anche il lattante lo assumesse, non darebbe la garanzia dell’assenza d’infezioni respiratorie, perché queste fanno parte della storia naturale di un bambino, sia che abbia o che non abbia la FC. Certo, Kalydeco dovrebbe limitare una particolare ricorrenza di queste infezioni, di qui la sua utilità. Però, ci sono anche altri interventi terapeutici per prevenire o risolvere rapidamente le infezioni respiratorie del lattante FC: fra queste sono di fondamentale importanza la fisioterapia e l’aerosolterapia; inoltre sappiamo che uno stato nutrizionale ottimale si accompagna a un miglior andamento della situazione respiratoria, quindi anche questo va sorvegliato e curato.
Riprendiamo le informazioni che abbiamo già dato su Kalydeco. Pensiamo possano essere di utilità generale per i genitori di bambini che hanno nel genotipo una mutazione con difetto gating: G178R: G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D. Attualmente per queste mutazioni, come riportato nella tabella informativa pubblicata nel sito (1), l’ente regolatorio italiano AIFA ha approvato l’indicazione e la prescrivibilità, da parte dei medici dei centri di cura FC, di Kalydeco in bambini a partire dai 2 anni di età. I medici dei centri, per prescrivere il farmaco, devono seguire una ben precisa procedura, in base alla quale la regione di residenza del malato si accolla il costo del farmaco. La prescrizione viene fatta dal medico del centro FC in base alla valutazione clinica del bambino che lui assiste. Quindi, un medico di un centro FC di regione diversa da quella di residenza del malato teoricamente può prescrivere il farmaco, in base alla legge 548/93, ma questo incontrerebbe due obiezioni: 1) è una scelta estremamente importante e difficile e solo il medico che conosce a fondo il quadro clinico generale del bambino è in grado di farla; 2) è la regione di residenza che è tenuta a sostenere il costo del farmaco e questa regione potrebbe non accettare i costi di una prescrizione fatta da un centro di altra regione.
In questo momento non sappiamo quanti siano in Italia i bambini dai 2 anni a cui sia stato prescritto Kalydeco: stiamo cercando informazioni sulla numerosità di questi casi. Ricordiamo inoltre che Kalydeco è prescrivibile sempre dai medici dei centri FC anche in bambini fra gli 1 e i 2 anni, però con la modalità di farmaco in “fascia C-NN”: vuol dire che per averlo o lo si paga di tasca propria (come tutti i farmaci di fascia C) oppure la sua erogazione da parte del Servizio Sanitario Nazionale viene valutata caso per caso (perché Non Negoziata, cioè NN, tra AIFA e Vertex), seguendo una specifica procedura che riportiamo di seguito: “Sono inclusi nella fascia C-NN (Non Negoziata) farmaci la cui erogazione deve essere valutata caso per caso, esclusivamente in presenza di apposita e chiara relazione del medico specialista prescrittore (che in questo caso può essere solo il medico del centro FC di riferimento), supportata da idonea documentazione clinica, opportunamente validata dal Direttore Sanitario della Azienda Sanitaria e/o Ospedale di cura, di concerto con il Direttore Sanitario della Azienda Sanitaria territorialmente competente, e da cui si evinca, tra l’altro, l’indispensabilità del trattamento terapeutico e la mancanza di farmaci alternativi”.
Non abbiamo informazioni -ma le stiamo cercando- nemmeno riguardo prescrizioni fatte con questa modalità in bambini fra gli 1 e i 2 anni di età. Nel frattempo ci sarà molto dibattito fra i medici dei centri FC all’interno della Società Scientifica (SIFC), di cui fanno parte, sul tema generale dell’opportunità di prescrivere Kalydeco in bambini molto piccoli anche se completamente asintomatici. Si tratta di una svolta storica nelle strategie terapeutiche FC e richiede adeguate conoscenze scientifiche che la sostengano. Il bilancio fra gli effetti terapeutici del farmaco e quelli collaterali potenzialmente sfavorevoli (che comunque Kalydeco può presentare come tutti i farmaci) deve essere del tutto positivo.
1) Stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio
